Zdravniki menijo, da je harlekin ihtioze genetska motnja, pri kateri mutacija v genu ABCA12 vpliva na razvoj povrhnjice [vir:. NIH ]. Več kot 100 primerov so poročali po vsem svetu [vir: Prendiville].
Čeprav so bili nekateri dojenčki znano, da preživi s pogojem, ki jih potrebujejo intenzivno nego v inkubatorju, kjer take stvari, kot so temperature in telesne tekočine lahko treba spremljati in hranil je mogoče hitro zamenjati. Tudi za bolnike, ki lahko preživijo mimo povojih, harlekin ihtioza je neozdravljiva, in bi jih morali boriti z njim celo življenje.
Ena oseba preživeli bolezen v svojih najstniških letih je dejal, da visi na življenje, ki ga porabijo 7.500 kalorij na dan, da bi nadoknadili izgubljene hranil prašijo kožo 10-krat hitreje kot povprečna oseba in vlaži njegovo kožo sedemkrat na dan [vir: 10news]
2:. pigmentne kseroderme
Večina ljudi ve, nositi zaščito pred soncem za preprečevanje sončnih opeklin in za zaščito pred kožnega raka, če oni načrtuje, da bi na soncu za daljše časovno obdobje. Ampak si lahko predstavljate, da je tako občutljiv na ultravijolične (UV) svetlobe, ki ga imate za izogibanje sončni svetlobi skozi okna, ali celo fluorescentnih luči?
Tako je življenje za tiste, ki imajo pigmentne kseroderme (XP), ki se zgodi, da se o samo 1 na vsakih 250.000 ljudi v ZDA [vir: XPmutations.org]. Nevarnosti sončne svetlobe na svojo kožo, so enaki kot za nas ostale - da je škoda zaradi UV svetlobo. - Razen, da je njihova koža zelo občutljiva na njej
Simptomi vključujejo ne samo opekline in mehurji (po malo izpostavljanja soncu), ampak tudi svetlimi in temnimi obliže. Koža lahko postane prav tako tanka, da se krvne pike in plovila vidni [vir: Nova Zelandija Dermatološki Society]. Kot ste morda uganili ste, na primer občutljivost skoraj neizogibno vodi k razvoju kožnega raka.
Kot je genetska motnja, XP pojavi kot posledica neustreznega sistema popravilo DNA. Organi večina ljudi lahko popravi poškodbe DNK z izpostavljenostjo soncu povzročil, ampak tisti z XP ne more. Čeprav lahko zdravniki zdravljenje simptomov, ni znano zdravilo. To je tako slabo, da otroci, ki odraščajo z XP običajno razvije kožnega raka in umre do takrat, ko postanejo mladi odrasli [vir: NIH].
1: argirija
Ta naslednji pogoj sliši govorice vas " d slišati na igrišču kot otrok, vendar je zelo res. Ljudje, ki trpijo zaradi argirija razvoj sive ali celo modro kožo. Kot smo že omenili, &q