V plošcicnih EB je genska mutacija je privedlo do premajhne proteinov, ki proizvajajo vlakna imenovane hemidesmosomes da sidro povrhnjico na klet plast. V distrofični EB, manj kolagena pod proizvedena zaradi genske mutacije, ki povzročajo svetlobno ali neobstoječo povezavo med povrhnjico in usnjico. [Vir: Mayo kliniki]
V EB simplex, najpogostejšo obliko motnje so geni, ki nadzorujejo proizvodnjo keratina - beljakovine, ki zagotavlja strukturo in žilavost s kožo - ne signala dovolj, da se proizvaja. Keratin je tudi ključnega pomena pri oblikovanju drugih delov telesa, kot so nohti in zobno sklenino. Kot posledica nizke keratin proizvodnje, ljudje z EB simplex imajo pogosto težave z zobmi in iznakazili nohte na rokah in nogah, kot tudi izpadanje las iz finega in redčenje las.
Ker je povezava v bazalne membrane je strukturno nerazumen, oplate EB obolelo postane lažje ranjenih, ki vodi do značilnih mehurji. Niso vsi ti pojavi na koži; sluznice požiralnika, želodca, grla in mehurja lahko tvorijo tudi mehurji, ki vodijo do dodatnih tveganj za zdravje.
Večina oblik EB se predstavijo v povojih. V najbolj ekstremnih primerih lahko otrok se rodi z mehurji na svoji koži [vir: Mayo Clinic]. Običajna pot do diagnoze stanja je videz nerazložljive mehurje na telesu dojenčka. V drugih primerih, mehurji začnejo tvoriti enkrat otrok postane bolj aktiven. Tudi trenja s hojo, plazenje in igranje lahko povzroči mehurje ustvarili.
Ni zdravilo za bulozna epidermoliza. Torej, kako pacienti in družine spopasti z EB?
Življenje z bulozna epidermoliza
To je enostavno spregledati mehurji, ker jih večina od nas dobili redko, ampak ljudje, ki trpijo zaradi bulozna epidermoliza morajo ukvarjati z obstojnimi mehurji. To je lahko izziv, še posebej, ker mehurji oblikovane iz trenja razvije najpogosteje na dlaneh in podplatih, ki lahko motnja izčrpavajoče. Sobne temperature mora biti konstantna, dojenčki ne morejo zlahka potekala in trpijo pogosto nosijo palčnike v posteljo za zaščito pred naključnim praske, medtem ko spijo [vir: NIAMS].
Kot si lahko predstavljate, o življenjskem slogu družina s članom, ki ima EB j
