Brskanje članek Ali je oblika mojega obraza kažejo, da imam genetsko motnjo? Ali obliko mojega obraza kažejo, da imam genetsko motnjo?
Starši, ki sumijo, da imajo lahko njihov otrok genetsko motnjo imajo novo orodje v diagnostičnem arsenal svojih zdravnika. Ena britanski zdravnik je izboljšalo na staro prakso preučila obraz osebe, da si za lastnosti, ki prihajajo iz genetskih motenj.
To je res. Oblika vašega obraza, skupaj z nekaterimi obraznih značilnosti, je lahko znak, da trpite za genetsko motnjo. Kar 17.000 genetske motnje so diagnosticirali [vir: Deccan Herald]. Približno 700 od teh diagnosticiranih motenj prikaz nenormalne obrazne značilnosti [vir: Daily Mail]. Klasičen primer je genetska motnja Downov sindrom. Ta pogoj se zgodi, ko otroci podedovali dodatno kopijo kromosoma 21, kar jim daje 47 kromosomov, namesto da bi se lahko običajne 46. Zdravniki enostavno diagnosticiranje Downovim sindromom zaradi edinstvenih obraznih in lobanjskih značilnosti, povezanih z njim. Kaj pa redke motnje?
dr. Peter Hammond ustvaril računalniški program, da bi diagnosticiranje nekaterih izmed teh redkih motenj lažje. Program zagotavlja točne diagnoze, ki vam lahko pomagajo starši sprejemajo boljše odločitve o zdravljenju in genetskega svetovanja za svojega otroka.
dr. Hammond preživel zadnjih sedem let potuje po vsem svetu zbira podobe ljudi z genetskimi motnjami in jih vstopa v bazo podatkov je zbral. Program fotografira otrok, ki si delijo genetsko motnjo, ponavadi serijo 30 do 50, in ustvari tridimenzionalno sestavljeno sliko za to motnjo. Ko zdravnik naleti na sum genetsko motnjo, ki je mu težavno, se lahko uvede fotografijo svojega pacienta v podatkovni bazi Hammondovem. Program obravnava obrazne lastnosti, kot je razdalja med očmi in širino nosu, in primerja najdemo v pacientovi sliko tistim kompozitov lastnosti in prihaja z možnimi diagnozah. Kot kontrolo Hammond dovaja tudi v podob baz otrok brez genetske motnje, ki ustvarja kompozita " običajnem položaju otrok.
Za 30 od 700 facially značilnih motenj program Hammond ponuja okoli 90-odstotno natančnost pri diagnozi. Ti so običajno najbolj zlahka prepoznaven pogoji, kot so Williams sindrom. Ljudje, ki trpijo za to genetsko motnjo imajo kratke, kvišku usta in nos, skupaj z majhno čeljustjo in veliko čelo
Williams sindrom je zelo redka. - Nekatere študije pravijo, da se pojavi v eni od vsak
[1] 