Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> znanost >> znanosti o življenju >> genetska znanost >>

Dysmorphology

ih 7.500 rojstev , medtem ko drugi pravijo, da je ena od 10.000 rojstev [vir: OMIM]. Ampak druge genetske motnje so še redkejše. Za zdravnika soočajo z begajoče pogojem, da je ni imela, preden program Hammond ponuja priložnost, da omejite igrišče. Določanje, katere geni so povezana z možnimi diagnozami zmanjša na število preizkusov, potrebnih za natančno določitev motnjo. To je lahko pomembno za zaskrbljenih staršev, ki želijo vedeti, kaj njihov otrok trpi, ker lahko genetski testi stanejo več sto ali tisoč dolarjev vsak [vir: Science Direct].
Je baza podatkov

Hammond je že odkril novo značilnost v autistics, ki se lahko uporabljajo za diagnosticiranje avtizma motnje spektra. Program našel " neuravnovešeno " Učinek v avtistične ljudi - rezultat ene strani vsakokrat večja kot druga stran možganov. Izumitelj-zdravnik pravi, da namerava še naprej Brus svoje baze podatkov, da bi lahko vključuje dejavnike, kot rase in spola. [Vir: BBC]

Medtem ko je njegovo delo vsekakor pospeševanje področju medicinske diagnostike genskih motenj, Hammond je dejansko gradi na starem ustanovitve. Preberite o izvedeti o dysmorphology, študij fizikalnih lastnosti za diagnosticiranje bolezni, kot tudi genetsko svetovanje.
Dysmorphology Študije

Genome Project Human zaključena kartiranje genskega zaporedja človeške DNK v letu 2005. Ena odkritje preiskava v zvezi s 15-letno genetike obrnil navzgor, je, da ima skoraj vsak bolezen se zavedamo neke vrste genetskega dejavnika, povezanega z njo. [vir: National Human Genome Research Institute]

Bolezni more biti Rezultat gena varianto prenaša iz staršev, mutacije, ki se pojavljajo na gen, ali je eden od teh dveh faktorjev, ki delajo v povezavi s okoljskih dejavnikov, kot so kajenje ali slabih prehranjevalnih navad. To ni mogoče, da zdravnik preučiti zunanje fizikalne značilnosti bolnika, da ugotovi, če je pomanjkanje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) ali nespečnost. Vendar dejavniki, kot so ADHD in težave s spanjem, v kombinaciji s študijo fizikalnih lastnosti, lahko pomagajo zdravniki pri diagnosticiranju genetske motnje.

Ta študija fizikalnih lastnosti se imenuje dysmorphology. Dysmorphology temelji na uveljavljenem sklopu povprečnih fizikalnih lastnosti. Z uporabo teh touchstones lahko zdravnik določi, ali je pacient prikazovanje fizikalne lastnosti povezane z genetsko motnjo. Na primer, reže oko predvidoma vodoravna. Glede na vodoravni orientaciji bolnikove režami za oči, pr

Page [1] [2] [3]