Brskanje članek Kaj je CFTR, in kaj je njegovo razmerje do cistično fibrozo? Kaj je CFTR, in kaj je njegovo razmerje do cistično fibrozo?
Cistična fibroza je posledica mutacije na CFTR gena (CFTR genov) na kromosomu 7 (7q31.2). Gen CFTR se nahaja na daljšem kraku v regiji q31.2 kromosomskih 7. CFTR je avtosomna recesivna gena. To pomeni, da morate podedoval dve okvarjene gene, po enega iz vsakega od staršev, da ima cistično fibrozo. Prevoznik cistično fibrozo ima eno CFTR okvarjeni gen. Prevoznik cistično fibrozo ne predstavlja z vsemi simptomi stanju, vendar je mogoče prenesti na eno napako gena na potomce. Otrok ima 25 odstotkov možnosti za dedovanje okvarjenega gena CFTR od obeh staršev, če sta oba starša prevozniki cistično fibrozo. Cistična fibroza je najpogostejša genetska motnja, ki se pojavlja v približno 1 od 3000 živorojenih.
Obstaja več kot 1.000 morebitne mutacije gena CFTR. Vsaka mutacija lahko privede do cistično fibrozo, vendar so nekatere mutacije so bolj pogosti kot druge. Približno 70 odstotkov CFTR mutacij so rezultat izbrisom treh baznih parov DNA. Te delecije DNA povzroči izgubo aminokislinski fenilalanina v proteina CFTR na položaju 508: Najpogostejši CFTR mutacija se imenuje tudi delta F508
mutacije gena CFTR povzroča pokvarjene klorida kanalov na celične membrane. ki vodi do neravnovesja klorida in vode znotraj in zunaj celic po vsem telesu, vključno pljuča, dihal, prebavil, trebušne slinavke in reproduktivni sistem. Celice s temi nedelujoča kloridnih kanalčkov plašč pljučih, trebušni slinavki in drugih pomembnih organov, kar je povzročilo pretirano debelih in lepljive sluzi. Ta sluz pripelje do zamašenih dihalnih poti, vnetje pljuč, črevesne težave, reproduktivnih vprašanjih in pretirano klorida v znoju. Ti simptomi ustvariti vseživljenjskega zdravstvene težave za bolnike s cistično fibrozo.