Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> zdravje >> Človeško telo >> telesni sistemi >> mišično-skeletnega sistema >>

Kako Osteogenesis imperfecta Works

merov OI. Zdravniki povezati vse štiri do prevladujočih mutacij v genih, odgovornih za pripravo tipa 1 kolagen.

Vnesite I osteogenesis imperfecta je najbolj blago in najbolj pogosta sorta. Poleg krhkih kosti, ki je tipa I pogosto spremlja modri sclarae, izguba sluha, tanko kožo, ohlapno sklepih, nizka mišičnega tonusa in krhkih zob. Bolniki tipa I lahko razvijejo tudi skoliozo, stanje, v katerem hrbtenice ukrivljenost vodi do kronične bolečine v hrbtu in oteženo dihanje. Trikotne obraze so prav tako pogosti. Bolniki tipa I običajno doživljajo večino svojih zlomov, približno 40 odmorov, preden vstopijo v puberteto [vir: Cleveland Clinic Center for Consumer Health Information].

Na drugem koncu spektra, tipa II osteogenesis imperfecta je najhujša oblika bolezni. To se zgodi v 10 odstotkih OI bolnikov in je pogosto smrtna. Večina bolnikov so mrtvorojeni ali umre kmalu po rojstvu, zaradi težav z dihanjem. Type II se običajno pojavi zaradi spontane genske mutacije. Novorojenčki imajo običajno majhno porodno težo, nerazvite pljuča, zlomi in kosti deformacij.

Bolniki z tip III osteogenesis imperfecta ponavadi kratke postave s slabim zobnih razvoj in sodčkast ribcages. Prav tako izkušnje mnogih simptomov, povezanih z tipa I, vključno z barvnim beločnice, ohlapnih sklepov, slaba razvoj mišic, trikotne obraze in izgubo sluha. Poleg tega so ti ljudje živijo s kostnimi deformacijami, ki rastejo postopoma slabša s starostjo. Deformacije hrbtenjače in težave z dihanjem so možni tudi.

Type IV osteogenesis imperfecta je zelo podobna, le manj hudo. Bolniki tipa IV ponavadi doživljajo večino svojih zlomov pred puberteto.

Prav tako obstajajo štirje dodatni, manj pogosti sorte bolezni. Tip V in tipa VI sta podobna tipa IV; razen, da je neznano, ki kolagen mutacija povzroča te vrste. Raziskovalci so tudi prepričani, če je gen dominanten s tipom VI, kot s tipi IV, ali če je to dejansko recesivna, kar pomeni, da je treba podedoval od obeh staršev, ki se prenesejo na. Tip V ne vpliva na zdravje zob, vendar pa povzroča velike žulje na mestih zlomov ali operativnih posegih. Ta vrsta se lahko povzroči tudi kalcifikacijo vezivnega tkiva v podlakti, ki omejujejo gibanje roke

Zdravniki vedo dveh izjemno redke oblike recesivna OI:. Tip VII in tip VIII. Mutacija v genih, ki so odgovorni za pripravo proteina-hrustanca povezana povzroči stanje. Vrsta VIII bolniki imajo pogosto majhne organe, okrogle obraze in kratke okončine. Značilno je

Page [1] [2] [3] [4] [5] [6]