Kaj je pigmentne kseroderme?
Obstajajo ljudje, ki morajo preživeti svoje življenje v temnih ali tveganja grozljivih poškodb in bolezni. Se izogibajo soncu. Njihova okna so prekrita z zaščitno folijo, žaluzije in zavese. So stopiti samo na prostem ponoči. Tudi hoja v sobo, prižgala fluorescentnih žarnic lahko tvegano. Trpijo redko stanje imenujemo pigmentne kseroderme (XP). V Združenih državah Amerike, je pogostost primerov je približno na vsakih 250.000 ljudi [vir: Diwan].
To genetsko obolenje vpliva na sposobnost posameznika, da si opomore pred ultravijoličnim sevanjem. Ob izpostavljenosti ultravijoličnim žarkom, bo oseba z XP doživeli hude poškodbe skoraj v trenutku. Koža te osebe bodo začeli mehurji zgolj trenutkov po izpostavljenosti. Te poškodbe lahko privede do še hujših posledic.
Par zdravnikov poimenovanih Moriz Kaposijev in Ferdinand von Hebra najprej opredelila bolezen 1874 Kaprosi imenom bolezni leta 1882. Izraz pigmentne kseroderme se nanaša na videz in Tekstura prizadeto kožo. - to je usnjati in je povečala pigmentacijo
Veliko pozneje so zdravniki odkrili, da je bila bolezen povzroča genetsko motnjo. Geni, ki nosijo XP so recesivna - sta mati in oče mora nositi gen za proizvodnjo otroka z XP. Ker so geni recesivni, je mogoče, da oseba, ki je nosilec ne trpijo zaradi simptomov XP že sam ali sama.
Pogoj ima tri stopnje. Prva faza se začne približno šest mesecev po rojstvu. Do te točke, se običajno zdi, da je normalno in zdravo otrokovo kožo. Ampak po šestih mesecih starosti, otroci z XP navadno razvije pege in luskasta koža po izpostavljenosti soncu. Druga faza vključuje več veliko škodo in opazne simptome - koža lahko postane gumijaste ali usnjeno po izpostavitvi ultravijoličnemu sevanju. Tretja faza vključuje razvoj kožnega raka.
Medtem občutljivost kože na ultravijolično sevanje je najbolj pogost simptom XP, nekateri otroci s to boleznijo trpi druge težave. Približno 20 odstotkov otrok s XP trpijo tudi nevrološke okvare. Razvojne motnje niso redki in nekateri otroci lahko izgubijo sposobnost govora, hodili ali opravljanje drugih nalog.
Launch Video Kako ne Poškodbe Works zdravljenja in podpore
Na žalost so se možnosti za Obravnava XP so malo daleč in med. Ni znano zdravilo za stanje. Genetsko naravo bolezni vpliva na sposobnost telesa za popravilo DNA z ultravijolično sevanje poškoduje. Do tam je preboj v genetskih zdravljenja, ose
[1] 