Francis Collins

Collins, Francis (1950-) je ameriški zdravnik in genetik, ki je v poznih 1900-ih postal priznan kot eden izmed najpomembnejših in nadarjenih številk v področju medicinske genetike. Leta 1993 je bil imenovan za direktorja Nacionalnega Human Genome Research Institute (NHGRI), ki nadzoruje vlogo ZDA na preslikavo človeškega genoma.

Francis Prodajalci Collins se je rodil v Staunton, Virginia. Odraščal je na kmetiji in s svojo mamo doma šolane do šestega razreda. Collins študiral kemijo na Univerzi v Virginiji in doktoriral diploma iz fizikalne kemije na Univerzi Yale leta 1974. On je vklopljen poklicne skladbe leta 1974, ko je začel študirati medicino na univerzi v Severni Karolini. Collins prejel njegovo MD stopnjo leta 1977, nato pa končal pripravništvo in rezidenco v Memorial Hospital v Severni Karolini. Nato je dobil štipendijo v človeške genetike in pediatrije in delal na Yale University School of Medicine za obdobje treh let. Collins nato učil in raziskoval na University of Michigan od leta 1984 do 1993.

Delo Collins pri prepoznavanju in iskanju genov, ki povzročajo bolezni pri ljudeh, mu je prinesla sloves kot eden najpomembnejših in nadarjenih številk v področju medicinske genetike. Kot raziskovalec Collins najprej zaslovela za njegov razvoj v 1980-ih z genom najti metodo, imenovano pozicijski kloniranje. Ta metoda uporablja vzorec dedovanje bolezni v družini zemljevid lokacijo gena, ki povzroča dedno bolezen pri določenem kromosomu. Ta tehnika je revolucioniral področje kartiranja človeškega gena in je pomagal raziskovalcem poiščite več povezanih bolezni gene. Collins in njegovi sodelavci so uporabili tehniko za iskanje genov, ki igrajo pomembno vlogo v takšnih potencialno lifethreatening dednih bolezni, kot so cistična fibroza (CF), nevrofibromatoza, in Huntingtonova bolezen. Leta 1995 je mednarodni konzorcij, v katerem Collins pripada uporabljajo pozicijsko kloniranje izolirati gen, odgovoren za ataksijo teleangiektazijo (AT). Odkritje gena CF leta 1989 je bil mejnik v genetskih raziskav, razvrstitev kot prvič, da je bil gen preslikan na kromosomu in njegove biokemične procese določena brez osnovne informacije o genu.

Za njegov izredne dosežke, njegov občudovanja vreden stil vodenja, in njegova pristna skrb o pomembnih etičnih vprašanj v zvezi z genetiko, je bil Collins imenovan za direktorja Nacionalnega Human Genome Research Institute (NHGRI),

Page [1] [2]