Kako BRCA Geni Work

atančno na BRCA1 in BRCA2 razumeti, kako delujejo normalno in kako mutacije genov vodi do raka dojke
BRCA genov Osnove

Mary-Claire King morda želeli čast Paul Broca z imenovanjem Brca po njem, toda moderni genetiki vedo gene po njihovih uradnih imen. " rak dojke 1 , zgodnji začetek " in " rak dojke 2, zgodnji začetek. " Prav tako lahko slišali " občutljivosti rak dojke geni 1 in 2 " ali " dedni rak dojke 1 in 2. " S takimi podobnimi imeni, si morda mislite, da dva gena prebivajo skupaj na istem kromosomu. To ne drži. Točna lokacija BRCA1 je 17q21; BRCA2 je 13q12.3. Tukaj je, kaj te številke pomenijo:

1. Prva številka označuje kromosom, kar pomeni, BRCA1 lahko najdete na kromosomu 17, BRCA2 na kromosomu 13.
   
2. Vsi kromosomi imajo kratko roko, p, in dolgo roko, q, tako da sta BRCA genov sedeti na dolgih rokah njihovih kromosomov.
   
3. Ko znanstveniki madež kromosome, geni se pojavijo kot lahki in temno-barvne trakove, ki so se organizirali v regije. Dvomestna številka označuje regijo, ki ji sledi pas. Decimalna razkriva sub-band. BRCA1, nato pa se nahaja na območju 2, glasbenega 1. BRCA2 se nahaja na območju 1, pasovno 2, sub-band 3.
   

   Čeprav BRCA1 in BRCA2 pripadajo različnim genskih družin, ki jih tako proizvajajo velike beljakovine, ki sodelujejo pri zatiranju tumorja, ko oni normalno deluje. BRCA1 protein sestavljen iz 1,863 aminokislin in BRCA2 od 3.418 aminokislin [vir: van der Groep]. BRCA1 beljakovine doseže svoj učinek škropljenja tumor s sodelovanjem s številnimi drugimi proteini Popraviti prelomov v DNA. Te BRCA1 proteinski kompleksi verjetno vplivalo več procesov popravljanja DNA, vključno homologne rekombinacije (zamenjavam zaporedje nukleotidov s podobnim verige DNA), nukleotid-ekscizijski popravilo (izrezovanje poškodovanih baz DNA in lepljenje v novih) in nehomolognih končne pridružil (šivanje dvojno-strand premoru spet skupaj). BRCA2 beljakovina sodeluje tudi pri nadzoru poškodbe DNK, vendar se zdi, da je veliko bolj omejen. Znanstveniki mislim BRCA2 protein ureja dejavnost manjše število hišnih beljakovin, vključno RAD51 in PALB2, da usmerjajo homologne rekombinacije poškodovane DNK.
   

   Zdaj pa si predstavljajte, kaj bi se zgodilo, če ste odstranili BRCA gene iz celice ali vrgel opica Ključ v svoje molekularne stroje. Brez pripadajočimi proteinov, bi več procesov popravila DNK preneha delovati in sčasoma, kot so celice izpostavljene sevanju al

   Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]