To je točno tisto, kar se zgodi, ko postane BRCA genov ogrožena. Mutacija enem od genov pehanje njeno navodila. Zaradi tega gena nima več sposobnost za oblikovanje pravilnih različice svojega povezanega proteina. Protein je lahko izjemno kratka ali ne sme imeti pravilno zaporedje aminokislin. Te okvarjene beljakovine ne morejo več sodelovati v procesu popravljanja DNA, ki sčasoma vodi do proliferacije celic, ki prevažajo poškodovane DNK. Če te celice progo mlečne poti tkiva dojk, povprečnin ali tumorja, z maso nenormalnih celic ustvarili lahko tam razvijejo. Poleg raka na dojkah, lahko BRCA mutacije privede tudi do raka na jajčnikih, rakjajcevodov, raka trebušne slinavke in raka na prostati.
Na žalost je narava našel veliko načinov oviranja BRCA genov. Do sedaj so znanstveniki opredelila več kot 1.000 mutacije gena BRCA1 in več kot 800 mutacij v BRCA2 gena [virov: Genetics Domov Reference, genetika Home sklic]. In zapomni si, ti okvarjene gene se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, kar pomeni, da ljudi, ki so podedovali mutacija ga nosite s seboj svoje življenje. Prav sedi v njihovih celicah, gredo neopažena, dokler rak razvije ali dokler nekdo sprejme ukrepe, da se prepreči, da od dogaja. To je, če genetsko testiranje prihaja.
Testiranje za Brca Mutacije
Spoznavanje BRCA mutacije lahko kdo nestrpen. To je enostavno, da misliš, da bi lahko dovzetni za raka, ker nosite eno od pokvarjenih genov. V resnici le okoli 5 do 10 odstotkov vseh primerov raka dojk v ZDA so zaradi podedovanih mutacij genov [vir: Susan G. Komen za Cure]. To pomeni, da skoraj vsi dojk rak razvije kot rezultat spontane ali pridobljenih mutacij nepovezanih dednosti. Večina žensk, zato ne bi imeli koristi od genetskega testiranja.
Kako veš? Naslednje smernice se boste lažje odločili, ali naj nadaljuje testiranje BRCA mutacije. Moral bi razmisliti o testiranju, če izpolnjuje vsaj enega od naslednjih kriterijev, kot jih je Susan G. Komen predlagan za Cure, neprofitna posvečen konča raka na dojki s pomočjo raziskav, ozaveščanjem skupnosti in zagovorništvo:
