Krvni testi (test nasičenost transferina ali test serumski feritin) mogoče ugotoviti, ali je količina železa shranjene v telesu je previsoka. Možno je tudi, da se neposredno testiranje okvarjenega gena. Kljub svoji razširjenosti in dostopnosti enostavnih testov za njo, hemochromatosis je pogosto neodkrit in nezdravljena.
Začetni simptomi so lahko različni in nejasen in lahko posnemajo simptome mnogih drugih bolezni. Prav tako lahko zdravniki osredotočajo na pogoje, ki jih hemochromatosis povzročajo - artritis, bolezni jeter, bolezni srca, sladkorna bolezen - namesto na kateri temelji prenasičenosti z železom
Vzrok Hemochromatosis
Hemochromatosis je posledica napake v. gen, imenovan HFE, ki pomaga uravnavati količino železa absorbira iz hrane. Oseba, ki podeduje okvarjeni gen od obeh staršev (nekdo, ki je homozigotna) lahko razvije hemochromatosis.
Študije kažejo, da skoraj vsak, ki je homozigotna za razvije HFE napaka povečana raven železa, pri čemer je približno polovica od njih v razvoju zapletov kot rezultat. Ljudje, ki so podedovali okvarjen gen od le eden od staršev (nekdo, ki je heterozigoten) so nosilci za bolezni, vendar običajno ne tako razviti, čeprav so morda nekoliko povečana raven železa
ustanovitelja Učinek:. Zanimivo Genetic Story
Dedni hemochromatosis predstavlja osupljiv primer " o; ustanovitelja učinkom, " ki opisuje genetsko bolezen, ki nastane z mutacijo v samo eno ali nekaj posameznikov. Pri hemochromatosis, se domneva, da je od 60 do 70 generacij nazaj, je to lahko posameznik v Evropi edini izvor večina hemochromatosis vidimo danes na svetu.
priložnost mutacijo v genu Hfe v tem posamezniku je bil sprejet, in zato, ker je pokvarjen gen ni povzročil nobenih težav v ljudi preko rodni dobi (in morda podeli nekaj koristi v času prehranske primanjkljaja), ni bilo negativna selekcija, da nehaj s prevalili o. Zaradi svojega porekla, hemochromatosis danes najpogosteje prizadene belci severne evropskega rodu, čeprav so druge etnične skupine lahko vplivajo druge preobremenitve z železom bolezni.
Men primerjavi Ženske
Čeprav se lahko moški in ženske podedujejo hemochromatosis gene, moški so veliko bolj verjetno, da bodo diagnosticirali učinkov hemochromatosis kot ženske in tudi moški ponavadi pojavijo težave iz presežka železa pri mlajši
Najbolj verjetna razlaga za razliko:. menstruacija in porod. Ker ženske redno izgubi veliko količino
