Preberite več o bolezni iz NORD
6: Rabson-Mendenhall Syndrome
Ta zelo redka prirojena bolezen je značilna huda inzulinsko rezistenco. Začetni simptomi vključujejo nenormalnosti glavo in obraz, zobe, nohte in kožo. Drugi simptomi so nepravilnosti na koži, kot so acanthosis nigricans, motnje kožo je značilno nenormalno povečano obarvanost (hiperpigmentacija). V večini primerov so dodatni simptomi so prisotne. Rabson-Mendenhall sindrom je dedna kot avtosomno recesivno lastnost, po NORD
Preberite več o bolezni Od NORD
7:. Pseudomyxoma Peritonei
To je redka maligna rast značilna postopno kopičenje sluzničnih izločajo tumorskih celic v trebuh in medenico. Simptomi vključujejo povečanje obsega trebuha in trebušne bolečine. Motnja razvije po majhni rasti (polip), ki se nahaja v dodatku poruši skozi steno dodatka, in širi proizvodnjo sluz tumorske celice ves okoliških površin. Druga imena za Pseudomyxoma Peritonei vključujejo koloidov karcinom, maligni appendiceal tumor, maligni debelega črevesa tumor, peritonealni karcinomatozo in pseudomyxoma ovarii.
Preberite več o bolezni iz NORD
8: Hailey-Hailey sindrom
Ta genetska bolezen je značilna mehurji in poškodb, ki lahko pridejo in gredo, običajno celjenje brez brazgotin. To postane jasno, po puberteti in nastane zaradi mutacije v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina, ki je bistvena za dobro zdravje kože.
znan tudi kot benigno kronično družinsko pemfigus ali HHD, Hailey-Hailey nastane zaradi mutacije na določenem genu, ki ustvarja beljakovino, ki je bistvenega pomena za pravilno zdravje kože, glede na spletni strani NORD. Motnja postane očitna, ko lahko puberteta in simptomi razvijejo v katerikoli starosti
Preberite več o bolezni Od NORD
9:. PESMI sindromom
Pesmi je kratica, ki stoji za polinevropatija (prizadenejo veliko živcev), organomegalijo (nenormalno širitev organa), endokrinopatija (prizadenejo nekatere žleze, ki proizvajajo hormone), Monoklonalna gamopatije in kožici. Simptomi vključujejo postopno slabost živcev v rokah in nogah, povečanje jeter ali vranice, potemnitev kože in pretirano rast las. Druga imena za motnje vključujejo Crow-Fukase sindrom, Takatsuki sindrom in PEP sindrom
Preberite več o bolezni Od NORD
10:.
