To je genetska motnja bakra presnova, da je mogoče zaznati pred rojstvom, sledi postopno degenerativne pot, in vključuje številne organe v telesu, ampak predvsem v možganih. Simptomi lahko vključujejo epileptične napade, zakrnela rast, nestabilno telesno temperaturo in nenavadno barvo ali teksturo las. Druga imena za bolezni vključujejo Copper prometu bolezen, kinky ali Steely Hair bolezen ali Trichopoliodystrophy.
Preberite več o bolezni Od NORD
To se nanaša na možganske malformacije, ki se pojavi v času embrionalnega razvoja od mali možgani in 4. prekata. Simptomi lahko vključujejo razvojno zamudo, nizek mišični tonus (hipotonija) ali spastičnost, in slabo koordinacijo in ravnotežje. Poleg tega DWM je včasih (20-80%), povezane z hidrocefalusa, v kateri blokada normalnega toka hrbtenjačni tekočini vodi do prekomerne količine tekočine se nabirajo v in okoli možganih. To vodi do nenormalno visok pritisk znotraj lobanje in otekanje glave in lahko povzroči nevrološke okvare.
Preberite več o bolezni iz Nord
Ta redek avtoinflamatornim motnjo (včasih navedena tudi kot AOSD ali Wissler-Fanconijev sindrom) vpliva na celotno telo. Vzrok ni znan. Prizadeti posamezniki lahko razvije epizode visokih, vozlanje vročice, roza ali lososove barve izpuščaj, bolečine v sklepih, bolečine v mišicah in bolečine v grlu. Epizode se razlikujejo po pogostosti in resnosti.
Preberite več o bolezni Od
To je NORD
skupina redkih bolezni, za katere je značilna prenatalno razvoj nenormalno majhne malih možganov in možganskega debla. To je običajno povezana z globokim motnjami v duševnem razvoju. Te bolezni so enakomerno usodna v zgodnjem življenju; le nekaj bolnikov, ki so dosegle 20-ih ali 30-ih.
Preberite več o bolezni iz NORD
Ta genetska bolezen je značilna popolna odsotnost encima, ki je potreben za razgradnjo nekaterih maščob v telo. Te maščobe kopičijo v tkivih in organih, ki povzročajo različne simptome, ki lahko vključujejo otekanje trebuha, bruhanje in povečanje jeter ali vranice.
Preberite več o bolezni Od NORD
To je skupina bolezni, ki vplivajo na imunski sistem. LAD sindromi so značilne pomanjkljivosti, ki vplivajo, kako bele krvne celice odzivajo in potovanj na mestu rane ali okužbe. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe, ampak vsi, ki so prizadeti razvijejo povečano dovzetnost za ponavljajoče bakterijskih in glivičnih okužb.
Preberite več o bolezni O
