20 bolezni ste verjetno nikoli slišal
Niste morda slišali Jumping Francoza Maine ali Hailey-Hailey sindrom, vendar teh bolezni, sindromov in bolezni ne čutijo "redko", da ljudem in družinam, prizadetih z njimi. Dejstvo je, da so na tisoče ljudi, ki so jih v 1,000+ bolezni, zajetih v državnem organizacije redkih motenj bazi podatkov (Nord) globoko prizadela.
Tu vas bomo popeljali skozi samo nekaj ...
1: Jumping Francozi od Maine
To je zelo redka bolezen je značilna nenavadno extreme " dražljaj " reakcija. Prvi je bil ugotovljen v poznih 1800 med izolirano skupino francoskih kanadskih drvarji. Natančen vzrok za skakanje Francozi Maine je znan. Ena od teorij je, da pride do motnje zaradi ekstremnega pogojen odziv na določeno situacijo vplivajo kulturni dejavniki
Preberite več o bolezni Od NORD
2:. Parry Romberg sindrom
V ta pridobil (ni dedna) motnja, kože in mehkih tkiv na polovici obraza začeli skrči (atrofija), kar je privedlo do non-symetrical videz. Značilno je, da simptomi prvič pojavijo pred starostjo 20, in obstaja velika razlika v stopnji resnosti. . Vzrok sindroma - znan tudi kot HFA, progresivne hemiatrophy obraza, PRS ali Romberg sindrom - ni znano
Preberite več o bolezni iz NORD
3: CADASIL (Cerebralna avtosomno Dominant arteriopatije z subkortikalno infarktov levkoencefalopatija)
Ta redka prirojena motnja povzroča več kapi pri odraslih, tudi mladim odraslim, in lahko napredujejo, da povzročijo kognitivne motnje in demenca. Simptomi CADASIL povzročajo poškodbe malih krvnih žil, zlasti tistih v možganih. Znan tudi kot Dedni Multi-infarktne demenco, simptomi in napredovanje bolezni zelo razlikujejo
Preberite več o bolezni Od NORD
4:. Lesch Nyhan Sindrom
Ta bolezen je posledica odsotnost ali pomanjkanjem encima. Simptomi vključujejo ledvično okvaro, bolečine v sklepih in self-pohabljanja obnašanja, kot so ustnice in prste grize in /ali glave razbijati. Dodatni simptomi lahko vključujejo šibkost mišic (hipotonija), nenadzorovanih premikov mišic in nevrološko okvaro. Druga imena za to vključujejo HGPRT ali HPRT pomanjkljivosti ali hipoksantin-gvanin pomanjkljivost fosforibozil- transferaze
Preberite več o bolezni Od NORD
5:. Cronkhite-Kanada sindrom
Simptomi to zelo redka bolezen, vključujejo izgubo okusa, črevesnih polipov, izpadanje las in težave rasti nohtov. CCS se poja
[1] 