Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> zdravje >> bolezni pogoji >> redke bolezni >>

Top 10 Redki Diseases

ja. Pomanjkanje alfa-1 antitripsin posledico neuravnotežen (relativno neoviranega) hitro razgradi proteinov (proteaze aktivnostjo), zlasti v spremnih elastičnih struktur v pljučih. To uničenje več let vodi do emfizem in se pospešeno kajenje in nekatere poklicne izpostavljenosti.

sindrom cikličnega bruhanja (CVS) je redka motnja, značilne ponavljajoče se epizode hude slabosti in bruhanja. Epizoda lahko traja nekaj ur do nekaj dni, nato pa sledi obdobje, v katerem Prizadeti posamezniki so brez hude slabosti in bruhanja. Ta izmenično vzorec bolezni in obdobja brez bolezni razlikuje ciklično sindrom bruhanje od drugih podobnih obolenj. S tem povezana slabost in bruhanje so lahko hude dovolj, da se onesposobilo (npr, se posamezniki ne morejo hoditi ali govoriti in /ali biti Iznemogao). Dodatni simptomi, ki so pogosto prisotni med epizodo vključno bledica kože (bledica), pomanjkanje energije (letargija), bolečine v trebuhu in glavobol. V nekaterih primerih so otroci starajo, lahko prerastejo te epizode, čeprav mnogi izmed teh otrok sčasoma razvijejo migrene. Ciklični sindrom bruhanje prizadene otroke pogosteje kot odrasli. Pri odraslih, epizode pojavljajo manj pogosto, vendar pa lahko traja dlje časa. Natančen vzrok za ciklično sindroma bruhanje ni znan.

Spinal mišična atrofija (SMA) je skupina podedovanih motenj, označenih z izgubo nekaterih živčnih celic, imenovanih motorični nevroni. Motorični nevroni prenašajo živčne impulze iz možganov ali hrbtenjače (možganskega) v mišico ali žleznega tkiva. Izguba motornih nevronov vodi do progresivne oslabelosti mišic in mišic zapravljanja (atrofija) v mišicah, ki so najbližje trupu telesa (proksimalne mišice) kot ramen, bokov in nazaj. Te mišice so potrebni za plazenje, hoja, sedenje in kontrola glave. Bolj resni tipi ATVP lahko vpliva na mišice, ki sodelujejo pri hranjenju, požiranje in dihanje.

SMA je razdeljen na podtipe, ki temeljijo na starosti pojava in resnosti simptomov. SMA vrste 0, I, II, III in IV so podedovali kot avtosomne ​​recesivnih genetskimi motnjami in so povezane z anomalijami (mutacij) v SMN1 in SMA2 genov. Tip Finkel SMA se deduje kot avtosomno prevladujočega genetske motnje in je povezana z mutacijami v genu VAPB.

Page [1] [2] [3] [4]