Brskanje članek Ali obstaja obrazložitev cistično fibrozo gena? Ali obstaja razlaga za cistično fibrozo gena?
Cistična fibroza je avtosomno recesivna genetska motnja. Rezultati stanje z mutacijo v CFTR (CFTR) gena. Cistične fibroze gen se nahaja na kromosomu 7 (7q31.2). Natančneje, je gen nahaja na daljšem kraku v regiji q31.2 kromosoma 7 [vir: Genom projekta Human].
celičnih membran imajo proteinske kanale, ki omogočajo pretok snovi skozi celico. Ti kanali delujejo kot prehodi za sladkorjev, peptidov anorganskega fosfata in drugih kemikalij. Gen CFTR zagotavlja telo z navodili za kako posebno beljakovino. Ta protein se nahaja na celične membrane in deluje kot kanal, ki je odgovorna za prevoz klorida. CFTR je odgovoren za klorida prevoz v in iz celic, ki se nahajajo v pljučih, jetrih, trebušni slinavki, prebavni trakt, reproduktivnega trakta in kože. Uravnotežena tok klorida v in iz celic je bistvenega pomena za proizvodnjo tanke, ki izhajajo sluzi v telesu.
Mutacija rezultatov CFTR gen do težav pri oblikovanju klorida kanala. To povzroča težave pri urejanju klorida in vode znotraj in zunaj celic po vsem telesu. V nekoga z CFTR genske mutacije, celice z disfunkcionalen kloridnih kanalčkov plašč pljuča, trebušni slinavki, in drugih pomembnih organov, kar je povzročilo pretirano gosto in lepljivo sluzjo. Ta sluz pripelje do zamašenih dihalnih poteh, črevesne težave, reproduktivnih vprašanjih in prekomerno klorida v znoju, ki so vsi značilni simptomi cistično fibrozo.
Mutacija rezultatov CFTR genov v težave z oblikovanjem od klorid kanal. To povzroča težave pri urejanju klorida in vode znotraj in zunaj celic po vsem telesu. V nekoga z CFTR genske mutacije, celice z disfunkcionalen kloridnih kanalčkov plašč pljuča, trebušni slinavki, in drugih pomembnih organov, kar je povzročilo pretirano gosto in lepljivo sluzjo. Ta sluz pripelje do zamašenih dihalnih poteh, črevesne težave, reproduktivnih vprašanjih, ter pretirano klorida v znoju, vsi, ki so značilni simptomi cistično fibrozo.