Bolniki z bulozna epidermoliza imajo izjemno povečano odzivnost blister. Preprosto hojo, plazenje, poteka in ali doživlja celo manjše spremembe v sobni temperaturi lahko povzroči boleče mehurji čez kožo. Pogostost mehurji poveča možnost, če bo pacient utrpel okužbo, ki vodi do nadaljnjih tveganj za zdravje, kot so amputacije.
Vsaj 10 različnih genov, ki so bili povezani v kombinaciji s proizvodnjo EB. V večini primerov je pogoj podedovali od staršev, čeprav je lahko tudi redko posledica naključne mutacije [vir: Mayo Clinic]. Najpogosteje mutacije genov, ki so odgovorni za izražanje keratinske proteine, ki zagotavljajo strukturo in moč za vezavo med plasteh kože je podedoval od staršev [vir: Marinkovich].
3: lamelarna ihtioze
podedovano stanje Lamelami ihtioze dobi drugo polovico njenega imena iz latinske besede za ribe, Ichthys Pri zdravih ljudi, stare celice ščitijo mlade celice pred prašijo in ga zamenjuje. Pod rožene plasti (zunanji sloj), kožne celice, znane kot keratinocitov razdeliti, da tvorijo nove, zdrave celice. Kot so starost in umrl, keratinocitov otrdijo in se selijo proti rožene plasti, da se tvori zaščitno pregrado. Sčasoma, oni skladišče, kot jih na novo utrjeni celice zamenjati. V lamelno ihtioza, kožne celice pacienta normalno razvija, vendar pa so se strdi in se selijo v rožene plasti se ne loči, ki jim preprečuje prelivanje. Sčasoma mrtve kožne celice zgraditi in tvorijo trdo, luskaste plošče, ki pokriva telo in značilni lamelasto ihtioze [vir: VitaDocs]. Pogoj je redka. Na splošno bolniki razvijejo simptome v zgodnjem otroštvu, ali se lahko rodi z luskami. Med simptomi izginejo med najbolj odraslosti in ponovno pojavijo kasneje v življenju [vir: Mayo Clinic]. Kožne porphyrias dejansko sestavljajo šest različnih vrst podedovane motnje porfirijo. V vsakem bolniki ne more proizvajati encime, ki ustvarjajo hem, sestavni del rdečih krvničk, ki prinaša kisik. Heme je narejena iz kemikalij imenovanih porfirini, in jih lahko akumulirajo ko se ne pretvori v hem. To pomanjkanje hem in kopičenja porfirine privede do simptomov porfirijo. Kožne porphyrias ciljno kožo. V primerih kožne porfirijo, bolnikova koža je izjemno občutljivo za svetlobo. Koža razvija rdečico, boleče vnetje in mehurje, potem ko
. Izraz je primerno, saj bolniki z lamelno ihtioze razvijejo debele lestvic po vsem kar je posledica njihove motnje.
