Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> znanost >> znanosti o življenju >> genetska znanost >>

Heredity

aterem gre za nenormalno število kromosomov ali kromosomov imajo nenormalno strukturo. Downov sindrom, na primer, je ponavadi posledica prisotnosti dodatnega kromosoma v jedru.

Če ima matična prevladujoči gen za bolezen, vsak otrok ima 50 odstotkov možnosti, da prejme okvarjenega gena . Primeri dominantno-genskih motenj so Huntingtonove bolezni (progresivna degeneracija živčevja), ahondroplazij (oblika dwarfism) in hiperholesterolemijo (visokih ravni holesterola v krvi). Če sta oba starša nosilci recesivna lastnost, vsak otrok ima 25 odstotkov možnosti za dedovanje genetsko bolezen. Primeri recesivna gena bolezni so cistična fibroza (okvare sluzi in znojnic), fenilketonurija (a pomanjkanje bistvene jetrnega encima), anemija srpastih celic (krvna motnja predvsem prizadene črna), in Tay-Sachs bolezen ( usodna možganska bolezen, ki prizadene otroke Evropskega judovskega rodu vzhodne).

V genetskega presejanja, prisotnost genetsko motnjo, se določi z analizo kromosomov in DNA posameznika. Material za analizo izoliramo iz celic, ki so običajno pridobljenih iz krvi, kostnega mozga, kože, testisov ali placente tkiva. Mikroskopske preiskave lahko pokažejo napake v kromosomih. Kemična Test imenovan polimorfizmom dolžin restrikcijskih fragmentov, ali RFLP, analiza se običajno uporabljajo za odkrivanje segmente DNK, povezanega s posebnimi boleznimi.

Gensko presejalni test pomaga določiti verjetnost, da bodo imeli posamezniki ali njihova obstoječa ali prihodnja potomci zdravje Težave, ki jih genetskih napak povzročajo. To je osebe z družinsko anamnezo genetskimi motnjami najpogosteje uporabljajo. Če je gen za motnjo je lahko včasih sprejeti prisotne, nekateri koraki (kot so spremembe v prehrani), da se zmanjša verjetnost, da bo bolezen razvije; drugi koraki (kot so pogoste checkups) lahko zagotovi, da je motnja, je treba razviti, bo odkrita v zgodnji fazi, ki jo zdravimo. Poleg tega lahko oseba z znano genetske okvare odloči, da ne bodo imeli otrok. Ko je bilo ugotovljeno, da bo noseča ženska je nerojeni otrok verjetno imajo genetsko motnjo (in če je splav ni opcija), lahko svetovanje pomaga pripraviti starše, da sprejme otroka in zagotoviti ustrezno oskrbo.
Zgodovina študije dednost

Zgodnje teorije. Število napačnih idej o datumu dednosti do antičnih časov. Bili so diskreditirali šele v zadnjih nekaj stoletjih.

Teorija, da so živi organizmi, proizvedeno iz neživega zadevo, ki jo spontano prejela nazadovanje z delom fra

Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]