bolje poznan genetske motnje vključujejo anemija srpastih celic, Tay-Sachs bolezni in cistično fibrozo, ki so bolj razširjena med nekaterimi demografskimi skupinami. Druge bolezni vključujejo fenilketonurijo, avtosomno dominantno bolezen, hemofilija, mišična distrofija in lahko vključujejo pogoje, kot so heiloshize, spina bifida in Downovim sindromom. Preberite več o genetskih bolezni naslednjih.
Ta informacija je zgolj za informativne namene. IT ni namenjen daje medicinskih nasvetov. Niti Uredniki Consumer Guide (R),., Avtor niti založnik prevzeti odgovornost za vse morebitne posledice, iz katerega koli zdravljenja, postopek, izvajanje, spremembe v prehrani, delovanja ali uporabo zdravil, ki izhaja iz branja ali po informacije, vsebovane v tej informacij . Objava teh informacij ne predstavlja prakso medicine, in ta informacija ne nadomešča nasvet svojega zdravnika ali drugega izvajalca zdravstvenega varstva. Pred vsakim zdravljenjem, se mora bralec poiskati nasvet svojega zdravnika ali drugega izvajalca zdravstvene oskrbe.
Vrste genskih bolezni
Obstaja več različnih kategorij genetske bolezni, ki so razdeljeni po vrstah gen ali kromosom, ki prenaša bolezen. Najbolj pogosti so avtosomna recesivna, avtosomnem dominantnem, multifaktorske,-x povezan recesivni in kromosomske nepravilnosti.
V večini primerov ženska, ki podeduje okvarjen recesivni gen iz enega od staršev in normalni prevladujočega gena od drugega starša ne kaže nobenih simptomov te bolezni, vendar je nosilec tega nenormalnega gena. Vendar, če ima otroke s človekom, ki je tudi nosilec, njihovi otroci imajo 50 odstotkov možnosti za dedovanje en okvarjen gen in je nonsymptomatic prevozniki, in 25-odstotno možnost, podedoval dve pokvarjene recesivne gene in izražanje bolezni. Ta vzorec se imenuje avtosomno recesivno dedovanje. Bolje poznan teh motenj vključujejo anemija srpastih celic, Tay-Sachs bolezni in cistično fibrozo
anemijo srpastih celic. Je
Anemija s pomanjkanjem hemoglobina včasih povzročili. Hemoglobina je snov v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik do druge celice v telesu. V anemijo srpastih celic, hemoglobin je nenormalno. Ljudje, ki nosijo samo en okvarjen recesivni gen ponavadi nimajo simptomov bolezni. Ljudje, ki dedujejo dve srpastih celic gene razvije veliko težav zaradi strukture njihovega nenormalnega hemoglobina.
Ta pokvarjena molekula hemoglobina povzroča ob
