Barvna slepota: Oseba z najpogostejšo obliko barvne slepote, ne more razlikovati rdeče zelenih odtenkih
Hemofilija:. V hemofilijo, kri pa ne zamašijo pravilno. Osebe s hemofilijo krvavijo preveč, tudi iz manjših kosov. Obstaja več oblik hemofilijo, vsaka s pomanjkanjem drugačne proteina, imenovanega strjevalni faktor povzroča. Bolezen se upravlja daje transfuzijo pomanjkljivo faktorja strjevanja in polne krvi za nadomestitev izgube krvi. Raziskave nadaljuje proti natančno identifikacijo nosilci in pred rojstvom ugotavljanje te bolezni
Duchennovo mišično distrofijo. Mišična distrofija nanaša na skupino redkih bolezni označen s postopnim mišične šibkosti. Tip Duchennovo mišično distrofijo je najpogostejša. V starosti od dveh do šestih let, otroci s to boleznijo razvije šibkost prvič v svojih nogah, nato pa v svojih rokah in trupu. Slabost hitro slabša. Večina otrok umre v svojem drugem desetletju, običajno kot posledica hude šibkosti mišic dihanja. Bolezen nima zdravilo. Zdravljenje vključuje fizično terapijo, naramnice, in občasno operacijo.
Novejše tehnike in boljše razumevanje genov, ki sodelujejo so omogočili prenatalna testiranje. Napredek v genetsko testiranje so kmalu verjetno, da bi bilo mogoče odkriti recesivno lastnost pri prevoznikih, kot dobro.
Genetskega svetovanja
V zadnjih letih je bilo ogromno napredek pri razvoju genskih testov za diagnosticiranje dedne bolezni. Morda boste želeli, da se posvetujte s svojim zdravnikom glede genetskega svetovanja, če kateri koli od naslednjih dejavnikov tveganja velja za vas.
Če imate pomisleke ali vprašanja glede dednih bolezni, se posvetujte s svojim zdravnikom. Če ste šteje, da je tveganje za prenos na dedno boleznijo do vaših otrok, lahko prejmete genetsko svetovanje. Genetski svetovalec vas vpraša o vašo osebno in družinsko anamnezo. Krvne preiskave bo morda potrebno, da bi ugotovili, ali ste prenašalec dednega motnjo. Sve
