Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> znanost >> znanosti o življenju >> genetska znanost >>

Kako Dedne Bolezni Work

anamnezo bolezni. Priporočljivo je, da vsi judovski pari vzhodne evropskega porekla opraviti presejanje za gena Tay-Sachs, preden so začeli svoje družine. Če sta oba starša prevozniki, lahko diagnoza Tay-Sachs bolezni pri otroku, se je med nosečnostjo z uporabo amniocentezo

cistično fibrozo. Cistična fibroza je huda otroška bolezen, ki povzroča žleze telesa izločajo nenormalno znoj in sluz. Znojnice izločajo preveč soli. Neobičajno, debele lepljive sluzničnih izločki se kopičijo v in ovirajo pljuča in trebušno slinavko. Ker je trebušna slinavka je pomemben organ za prebavo, ti otroci ne rastejo pravilno. Debele sluzi v pljučih naredi težko dihanje in vodi do okužbe. Smrt je ponavadi zaradi zastoja dihanja. Čeprav ni zdravilo obstaja, je izboljšano čiščenje popestrili prognozo otrok s cistično fibrozo, ki jim daje dobre možnosti za preživetje v odraslosti.

Cistična fibroza je veliko pogostejša pri belih ljudi severne Evropske ekstrakcijo. V Združenih državah Amerike, približno 1 na 29 belci so prevozniki. En dojenček na vsakih 3.000 živorojenih otrok ima cistično fibrozo. Tradicionalno je bila bolezen diagnosticirali na osnovi rezultatov testiranja znojnic pridobiva šele po pojavu simptomov. Vendar pa je zdaj lahko diagnoza se je še pred rojstvom z amniocentezo

Fenilketonurija:. Fenilketonurija (PKU) je redka motnja, ki lahko povzroči hudo duševno zaostalost. To je posledica nezmožnosti pretvorbo aminokislino imenovano fenilalanin v neko drugo aminokislino, imenovano tirozin. (Amino kisline so gradniki beljakovin.) Na višjih ravneh, fenilalanina poškodbe možganskih celic, ki povzročajo zaostalosti.

V Združenih državah Amerike, so vsi novorojenčki pregledani za fenilketonurijo s krvno preiskavo. Zgodnje odkrivanje in takojšnje zdravljenje lahko prepreči duševna zaostalost. Zdravljenje sestavlja omejuje otrokovo vnosa fenilalanina. Če je ta prehranski režim sledijo, otroci s fenilketonurijo imajo lahko bistveno normalen razvoj. Nosečnice, ki imajo fenilketonurijo je treba vztrajati pri tem posebno dieto za zaščito otrokov razvija živčni sistem. Vsi ljudje s fenilketonurijo je treba popolnoma izogniti umetno sladilo aspartam, ki vsebuje fenilalanina. Nova raziskava je v teku pomagali prepoznati prevoznike fenilketonurijo in diagnosticirati PKU pred rojstvom.

Ta informacija je zgolj za informativne namene. IT ni namenjen daje medicinskih nasvetov. Niti Uredniki Consumer Guide (R),., Avtor niti založnik prevzeti odgo