Med nosečnostjo, spina bifida pri plodu lahko diagnosticirali s pomočjo ultrazvočne študija in odkrivanje povišane ravni snovi, imenovane alfa-fetoprotein v materini krvi in v plodovnice, ki kopa plod. Spina bifida lahko povzroči folata pri materi med nosečnostjo ali izpostavljenost nosečnice do nekaterih zdravil, ki vplivajo na folati.
Kromosomske anomalije
Včasih struktura ali število kromosomov ni normalno. Tveganje, ki ima otroka s kromosomskimi anomalijami povečuje s povečanjem mater starost (in do neke mere s povečanjem očetovsko starosti, kot tudi). Če se pojavijo kromosomske nenormalnosti v spolnih celic (jajčec in sperme), lahko potomci imajo telesne in duševne motnje
Downov sindrom:. Prej imenovane mongolism, Downov sindrom je stanje, ki ga kromosomsko nepravilnostjo povzročil. Zaradi okvare kromosomov enakomerno razdeli med celično delitvijo, oseba z Downovim sindromom ima dodaten kromosom (skupaj 47). Prisotnost tega dodatnega kromosoma povzroči značilno fizični izgled in zapozneli telesnem in duševnem razvoju. Drugih težav, kot so napake v sistemu srca in prebavil, lahko spremljajo ta sindrom. Kljub invalidi, otroci z Downovim sindromom imajo navadno prijetne dispozicije in lahko naredi zelo dobro, če nameniti posebno terapijo.
Vzrok kromosomske anomalije, ki vodi do Downovim sindromom, je znano. Genetski nagnjenost lahko obstajajo. Incidenca Downovim sindromom povečuje z naraščajočo starostjo mater. Pogoj je mogoče prenatalnim diagnosticiran z uporabo amniocentezo. Iz teh razlogov, ženske, ki so že rodile, da otroka s kromosomsko nepravilnostjo ali ki so starejši od 35 let, se priporoča, da opravijo amniocentezo.
X vezane recesivne bolezni
V sex-vezana dedovanje, je gen odgovoren za bolezen, na kromosom X. Ponavadi je nenormalen gen recesiven. Iz teh razlogov je rezultanta motnja imenuje X-vezana recesivna bolezen. Pri ženskah s takšnim okvarjenega gena, so učinki neobičajnega gena zakriti tiste normalnim genom na drugi kromosom X. Čeprav ona nima bolezen sama, ona je nosilec, ki lahko oddajata okvarjenega gena za svoje otroke.
V-X vezana recesivna bolezen, Y kromosom nima ustreznega normalen gen za zakrile škodljive učinke neobičajnega gena na kromosom X.
