Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> znanost >> znanosti o življenju >> genetska znanost >>

Kako Dedne Bolezni Work

ičajno okrogle krvnih celic do srpa (prevzeti obliki polmeseca). Anemija se pojavi, ker so srpastih rdeče krvničke bolj krhek, zato je lažje uničiti. Srpastih celic, so tudi manj sposobni bend, kot so stisniti skozi drobne krvne žile. Torej, te celice ujamejo in ovirali manjših plovil.

epizodni zamašitev plovil z srpastih krvničk povzroča poškodbe tkiva in bolečino, zlasti na rokah, nogah, sklepih, in trebuh. Otroci z anemijo srpastih celic so nagnjeni k bolj pogostim okužbam kot otrok brez pogoja.

Trenutno ni zdravila za anemijo srpastih celic obstaja. Zdravljenje vključuje dajanje sredstev proti bolečinam in antibiotikov, kot je potrebno. Otroci z anemijo srpastih celic, ki razvijajo vročino je treba gledati s svojim zdravnikom čimprej določiti zdravljenje, ki lahko vključuje hospitalizacijo za intravenskih tekočin in antibiotikov. Več otrok z anemijo srpastih celic so preživeli v odraslost zaradi boljšega zdravljenja in novih, učinkovitih cepiv za številne bolezni. Takšna cepiva so ključnega pomena, saj so otroci z anemijo srpastih celic, so izpostavljeni večjemu tveganju za nekatere bakterijske okužbe.

Ker je anemija srpastih celic je najbolj pogosta med črnimi oseb, so črne odrasli spodbuja, da opravi pregled, da ugotovi, ali so prenašalke anemija srpastih celic. Nosilci lahko identificiramo s pomočjo preprostega testa krvi. Približno osem odstotkov temnopoltih v ZDA, so prevozniki.

Če sta oba starša prevozniki, imajo eno od štirih možnosti, rojevanja otroka z anemijo srpastih celic. Bolezen srpastih celic je lahko diagnosticirali pred rojstvom z uporabo amniocentezo (glejte stran 14 za razlago tega postopka). V mnogih državah so najbolj novorojenčki pregledani za anemijo srpastih celic ob rojstvu s krvno preiskavo

Tay-Sachs bolezen. Tay-Sachs bolezen je presnovna motnja zaznamovala kopičenje tipa maščobnih kisline v jetrih, vranici in možganov. To je posledica pomanjkanja v encima, ki razgradi to običajno maščobno kislino. Po štirih do šestih mesecih od normalnega razvoja, otrok s Tay-Sachs razstavnem poslabšanja nevrološko razvoju. Bolezen napreduje do duševne zaostalosti, slepota in krče. Smrt običajno nastopi s starosti treh ali štirih. Nobenega zdravljenja obstaja.

Preventivni ukrepi so na voljo. Ashkenazim, Judje iz vzhodne Evrope, so nesorazmerno prizadela Tay-Sachs, s skoraj 100-kratno hitrostjo pojava kot druge skupine. Prevozniki nimajo nobenih simptomov bolezni in včasih nimajo družinsko