Discovery znanje
/ Knowledge Discovery >> Discovery znanje >> znanost >> znanosti o življenju >> genetska znanost >>

Kako Dedne Bolezni Work

vornost za vse morebitne posledice, iz katerega koli zdravljenja, postopek, izvajanje, spremembe v prehrani, delovanja ali uporabo zdravil, ki izhaja iz branja ali po informacije, vsebovane v tej informacij . Objava teh informacij ne predstavlja prakso medicine, in ta informacija ne nadomešča nasvet svojega zdravnika ali drugega izvajalca zdravstvenega varstva. Pred vsakim zdravljenjem, se mora bralec poiskati nasvet svojega zdravnika ali drugega izvajalca zdravstvene oskrbe.
Avtosomno dominantno, multifaktorialne in kromosomske nenormalnosti

drugo kategorijo dedno bolezen, imenovano avtosomno dominantna bolezen. Ker je okvarjen gen dominantna, je bolezen izražena četudi je le en gen v okvari. Normalen gen ne more prikrije škodljive učinke nenormalno gena, kot jo lahko v avtosomnem recesivno bolezen. Če ima eden od staršev avtosomno dominantno bolezen, je zelo verjetno, 50 odstotkov, da bo vsak otrok podedoval motnjo

Huntington horea. Primer avtosomno dominantna bolezen je Huntington bolezen, bolezni možganov, zaznamovano z nenormalnimi telesnih gibov in duševno poslabšanje, ki se začnejo v srednjih letih.

Čeprav so ugotovili nekaj zdravil, da bi se simptomi znosnejša, bolezen ni zdravila. Raziskovalci so bili sposobni prepoznati prevoznike v družinah z Huntington horeo z genetskim testom. Upati je ta postopek se bo izpopolnil in razširil tudi na prenatalne diagnoze.
Multifaktorialne genetskih bolezni

​​multifaktorialne genetske bolezni so bolezni, ki ponavadi vodijo v družinah. Te bolezni niso posledica zgolj na dedovanje enotnega okvarjenega gena. Namesto tega se grozd okvarjenih genov podedoval, ki predisposes osebo z boleznijo. Glede ustrezne okoljske dejavnike, lahko oseba, ki dejansko razvijajo te bolezni. Primeri bolezni, ki vodijo v družinah vključujejo take kronične odrasle bolezni, kot so bolezni srca in ožilja, visok krvni tlak, in razjede na želodcu, kot tudi prirojene okvare, kot so heiloshize ter okus in spina bifida.

zajčja ustnica in okus: V heiloshize je zgornja ustnica deljeno z navpično precepu. V razcepljenim nebom, je streha iz ust razdeljen z vzdolžno razpoko. Ti dve prirojene napake se lahko pojavijo posamično ali skupaj. So posledica nepopolnega fuzije sestavnih delov, ki tvorijo ustnice in usta v času razvoja ploda

Spina bifida:. Spina bifida je neuspeh pri zaprtju koščen hrbtenice, z ali brez izboklino živčnega tkiva hrbtenjače. Paraliza pod napake pogosto spremlja spina b